Klíčové pracoviště molekulární diagnostiky

Molekulární analýza solidních nádorů umožňuje personalizované léčebné přístupy založené na konkrétních genetických změnách přítomných v nádoru daného pacienta. Pomáhá tak přiřadit pacientům cílenou léčbu s vyšší pravděpodobností účinku, a tím zlepšit výsledky léčby a omezit zbytečné nežádoucí účinky. Molekulární analýza solidních nádorů dokáže odhalit konkrétní genetické změny a molekulární dráhy, které pohánějí růst a progresi nádoru a mohou být cílem léčby na míru. Sekvenování nové generace (NGS) umožňuje současnou analýzu více genů či genomových oblastí i mutační nálože nádoru a mikrosatelitové nestability, a poskytuje tak komplexní genetický profil solidních nádorů.

Lidský papilomavirus (HPV) je běžná sexuálně přenosná infekce, která může způsobovat různé typy bradavic a je spojována s některými typy nádorových onemocnění, jako je karcinom děložního hrdla, orofaryngu, anu, pochvy a penisu. Vyšetření HPV se provádí metodou real-time PCR s úplnou genotypizací. Real-time PCR dokáže detekovat a identifikovat všechny klinicky významné nízkorizikové i vysokorizikové typy HPV.

Technologie celoexomového sekvenování slouží ke komplexní a přesné analýze celých exomů člověka (či jiných organismů). Genomová DNA se nejprve náhodně fragmentuje sonikací nebo nebulizací a fragmenty se poté ligují se sadou dvouřetězcových adaptorů specifických pro danou platformu, čímž vzniká shotgun knihovna. Fragmenty knihovny se následně amplifikují in situ hybridizací a prodlužováním z komplementárních adaptorů. NGS se provádí na platformě NovaSeq 6000, tj. v mikrofluidním zařízení, které obsahuje amplifikované fragmenty shotgun knihovny, s následným zobrazovacím krokem, při němž se sbírají data z právě sekvenovaných fragmentů. WES je ve srovnání s WGS ekonomičtější a výkonnější přístup, který umožňuje hlubší sekvenování a detekci mozaicismu či somatických mutací.

Stanovení vitaminu D3 metodou LC-MS kvantifikuje metabolit 25OH-VitD3 a rozlišuje mezi epi-25OH-D3 a 25OH-D3. Metoda přesně měří tyto formy metabolitů vitaminu D, což je důležité pro posouzení celkového stavu vitaminu D a jeho různých dopadů na zdraví.