Cílem projektu je vytvořit národní referenční genomickou databázi – zdroj, který zmapuje genetickou variabilitu české populace. Na vzorku 1000 zdravých jedinců bude provedeno celogenomové sekvenování s následnou analýzou dat za účelem identifikace odchylek od referenčního genomu. Identifikované varianty budou uloženy v databázi spolu s jejich frekvencí v populaci. Tato data jsou nezbytná pro správnou interpretaci genetických testů.
Obrázek záhlaví
