Výpočetní systém pro detekci mutantních proteinů a SNP v datech MS/MS

Mutace způsobují široké spektrum onemocnění včetně nádorových. Znalost mutačních profilů umožňuje vědcům a klinikům porozumět změněným buněčným procesům a usměrnit volbu léčby. Screening změn se rutinně provádí moderními vysokokapacitními metodami, jako jsou čipy pro jednonukleotidové polymorfismy (SNP) nebo sekvenování nové generace (NGS). Hmotnostní spektrometrie proteomu, metoda s velkým potenciálem pro personalizovanou medicínu, se však k tomuto účelu zatím nevyužívá.

Technologii tvoří výpočetní systém s názvem claire, určený k přímé detekci mutantních a polymorfních proteinů v datech MS/MS. Jádrem systému je rozsáhlá databáze proteinových variant, s níž se porovnávají MS/MS spektra. Spolehlivost detekce zajišťuje náš pravděpodobnostní algoritmus (přihláška patentu EP 18184710.4), ověřený za nejrůznějších podmínek. Díky vysoké výpočetní efektivitě algoritmu a modulární architektuře softwaru lze systém navíc snadno přizpůsobit novým podmínkám. Systém byl například nedávno rozšířen o identifikaci intaktních variantních N-glykopeptidů na základě stejných principů detekce.

Software umožňuje proměnit hmotnostní spektrometr v nástroj pro čtení mutací a polymorfismů. Tento typ informací má zásadní význam nejen pro výzkum rakoviny, ale lze jej využít i v dalších oblastech. Naše analýzy například prokázaly schopnost autentizovat buněčné linie nebo identifikovat jedince z MS/MS spektrálních dat s vysokým rozlišením. Další výhodou je možnost přímo sledovat vliv mutace na posttranslační modifikace.

EP 18184710.4

Výhradní nebo nevýhradní licence k softwaru